 |
|
V priebehu gravidity sa všetkým ženám ponúkajú niektoré vyšetrenia, ktoré majú vyhľadať závažné choroby matky alebo vývojové chyby plodu. Tieto vyšetrenia sa nazývajú skríningové. Skríning vývojových chýb a ochorení plodu - tzv. prenatálny skríning používa jednoduché a dostupné vyšetrenia, ktoré slúžia k vyhľadaniu gravidít s významne vyšším rizikom postihnutia plodu oproti bežnému riziku. Tehotnej žene, ktorá absolvuje prenatálny skríning sa vypočíta „individualizované riziko“, čo je matematická pravdepodobnosť, že plod môže mať vývojovú alebo chromozómovú chybu. Výpočet je zameraný na riziká chromozómových chýb (Downov syndróm a podobné chyby) a rázštepových chýb nervovej trubice alebo prednej brušnej steny. Aj napriek veľkému pokroku nedokážeme pomocou prenatálneho skríningu vyhľadať všetky plody s chybou alebo ochorením. Na výpočet rizika v prenatálnom skríningu sú potrebné tieto údaje a vyšetrenia:
Vek tehotnej ženy Spomedzi novorodencov sa u jedného z 200 vyskytne závažná vývojová chyba. Zistilo sa, že riziko výskytu tzv. Downovho syndrómu (DS) a riziko niektorých ďalších chýb plodu súvisí s vekom matky. |
||||||||||||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||||||||||||
Príčina je už pri oplodnení, kedy pri spojení spermie s vajíčkom získa embryo omylom jeden chromozóm 21 naviac, čím vzniká tzv. trizómia chromozómu 21. Po pôrode má dieťa s trizómiou 21 viacero telesných odlišností a často aj vývojových chýb a v jeho ďalšom vývoji sa prejaví závažný defekt duševného rozvoja. Anamnestické údaje Podstatné sú informácie o predchádzajúcich graviditách (výskyt Downovho syndrómu alebo inej chromozómovej anomálie a rázštepovej chyby nervovej trubice),o reprodukčných problémoch tehotnej ženy, ako aj o priebehu terajšej gravidity. Pre výpočet rizika sú dôležité aj informácie o fajčení matky, ochorení na cukrovku a o tom, čie gravidita vznikla asistovanou reprodukciou (IVF - in vitro fertilisation). Pri ultrazvukovom vyšetrení sa venuje pozornosť aj údajom o možnom ovplyvnení vývoja plodu liekmi, žiarením a inými škodlivinami. Biochemické vyšetrenia  Plod a placenta produkujú viaceré látky (markery), ktoré sa merajú v materskom sére v rámci skríningu. Vzorka venóznej krvi matky sa posiela na vyšetrenie do laboratória. Najčastejšie vyšetrovanými markermi sú: PAPP-A (tehotenský plazmatický proteín A), AFP (alfafetoproteín), hCG (celkový ľudský choriový gonadotropín), fβhCG (voľná β podjednotka ľudského choriového gonadotropínu) a uE3 (nekonjugovaný estriol). Zistené koncentrácie markerov umožňujú spolu s ostatnými údajmi a vyšetreniami výpočet individualizovaného rizika pomocou špeciálneho počítačového programu. Ultrazvukové vyšetrenia (UZV)   Počas gravidity by mala žena absolvovať niekoľko ultrazvukových vyšetrení (UZV). Ultrazvuk nemá škodlivý účinok na plod. Každé vyšetrenie má iné zameranie:
Záchytnosť a bezpečnosť rôznych spôsobov prenatálneho skríningu   Prenatálny skríning sa môže začať už od 11.týždňa gravidity. Ak sa vykoná medzi 11.-14. týždňom, tak ho nazývame skríning v I. trimestri. Okrem veku matky sa pri výpočte rizika používa meranie NT a biochemické vyšetrenia PAPP-A a fβhCG. Táto skríningová stratégia - kombinovaný skríning, umožňuje zachytiť viac ako 80% zo všetkých prípadov Downovho syndrómu. Na Slovensku je najviac používaná stratégia skríningu v II. trimestri (vek matky + AFP + hCG, niekde aj uE3 + UZV vyšetrenie v 20. týždni gravidity). Umožňuje zachytenie 60-70% zo všetkých prípadov Downovho syndrómu.  Najnovšie postupy zistili najlepšiu záchytnosť vtedy, ak sa pre výpočet individualizovaného rizika použijú vyšetrenia z I. a II. trimestra spolu. Táto stratégia integrovaného skríningu umožňuje zachytiť až 94% zo všetkých prípadov Downovho syndrómu. Bezpečnosť skríningu sa hodnotí podľa počtu tehotných, ktoré sa danou stratégiou vyberú na diagnostické cytogenetické vyšetrenie. Doteraz používané skríningové stratégie spravidla vyberajú na invazívne odbery vzorky 5% zo všetkých tehotných žien. Integrovaný skríning je podstatne bezpečnejší, pretože na dosiahnutie rovnakej záchytnosti stačí vybrať menej ako 2,7% tehotných. |
||||||||||||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||||||||||||
|
Základné princípy prenatálneho skríningu Povinnosťou lekárov, ktorí sa starajú o tehotnú ženu, je aj ponuka na vykonanie prenatálneho skríningu a poskytnutie správnych informácií. Žena má úplnú autonómiu a sama sa dobrovoľne rozhodne či príjme, alebo odmietne všetky, alebo len niektoré ponúkané vyšetrenia a postupy. Rovnako aj v prípade zistenej vrodenej vývojovej chyby plodu, alebo chromozómovej anomálie plodu, je rozhodnutie o ďalšom osude gravidity výlučne rozhodnutím ženy. Lekár je tu len odborným konzultantom , ktorý poskytuje potrebné informácie, a ktorý má podporovať ženu v jej samostatnom a slobodnom rozhodovaní. Okrem prípadov priameho ultrazvukového zistenia vývojovej chyby plodu samotný prenatálny skríning nezisťuje vývojovú chybu plodu. Na základe vypočítaného rizika sa označí výsledok ako negatívny alebo pozitívny. Hranica medzi negativitou a pozitivitou je nastavená na základe výsledkov veľkých medzinárodných štúdií. Je potrebné upozorniť na to, že negatívny výsledok skríningu nezaručuje, že plod nemôže mať vývojovú chybu a pozitívny výsledok skríningu neznamená, že sa už zistilo postihnutie plodu. Pozitívny výsledok skríningu môže byť z neznámych dôvodov aj pri úplne zdravom plode. Pozitívny výsledok skríningu je dôvodom na podrobné konzultovanie a na ponuku špecializovaných diagnostických vyšetrení. Väčšina žien s pozitívnym výsledkom skríningu má úplne normálny zdravý plod. Rizikom invazívneho výkonu, ktorým je najčastejšie amniocentéza (AMC = odber malého množstva plodovej vody), je zvýšenie rizika samovoľného potratu o 0,6% v porovnaní s ostatnou populáciou tehotných žien. To je dôvod, prečo sa zavádza bezpečnejšia stratégia integrovaného skríningu. Invazívny odber vzorky na cytogenetické vyšetrenie sa v súčasnosti ponúka vtedy, ak je vypočítané individualizované riziko Downovho syndrómu vyššie ako 1:250.   Ďalšie informácie a odpovede na najčastejšie otázky nájdete na www.prenatalnecentrum.sk Autori: MUDr. Pavol Babjak, MUDr. František Cisarik, CSc., MUDr. Juraj Vavrík Publikácia vznikla v rámci projektu: Zvýšenie bezpečnosti prenatálnej genetickej diagnostiky a zvýšenie záchytnosti vývojových chýb. Projekt je spolufinancovaný z Finančného mechanizmu EHP, Nórskeho finančného mechanizmu a zo štátneho rozpočtu Slovenskej republiky. |
||||||||||||||||||||||||||||
Hľadaj
Aktuality
-
15. september 2014
Nová ponuka - možnosti neinvazívneho testovania pre tehotné >>>25. apríl 2011
Doplnené informácie o prenatálnom skríningu pre lekárov >>>6. apríl 2011
V hoteli Dubná Skala v Žiline sa konal hodnotiaci seminár projektu >>>