 |
|
Čo je dobré vedieť o ultrazvuku v gravidite: Aký je rozdiel medzi 2D, 3D a 4D ultrazvukovým vyšetrením? Klasický 2D ultrazvuk poskytuje zobrazenie plodu a jeho štruktúr v 2-rozmernom obraze v reálnom čase (t.j. jednotlivé štruktúry plodu vidíme zobrazené v rovine), 3D ultrazvukový scan (snímok) poskytuje statický obraz plodu v priestore (čiže ide o 3-rozmerné zobrazenie plodu), 4D ultrazvuk poskytuje dynamický 3D obraz plodu, t.j. 3D obraz v reálnom čase (čiže „pohyblivé 3D obrázky“). Z pohľadu zisťovania vrodených vývojových plodu má zásadný význam 2D ultrazvukové vyšetrenie. 3D resp.4D ultrazvukové vyšetrenie môže len spresniť diagnostiku pri určitých typoch postihnutia plodu. V dnešnej dobe sa 4D ultrazvukové vyšetrenie plodu, na väčšine ambulancií, využíva skôr na komerčné účely. Koľko UZV vyšetrení absolvuje tehotná žena v rámci prenatálnej starostlivosti? Podľa zákona 577/2004 Z.z. o rozsahu uhrádzanej zdravotnej starostlivosti, príloha č. 2: Náplň preventívnych prehliadok, má tehotná žena pri fyziologickej gravidite nárok na 3 ultrazvukové vyšetrenia, vrátane biometrie a posúdenia vývoja orgánov, a taktiež obrazovej dokumentácie. Súčasná prax znamená obvykle odoslanie tehotnej na UZV v 10., 20., 30. týždni gravidity. Na základe súčasných poznatkov je tento model zastaralý a nevyhovujúci. Vyšetrenie v 10. týždni je zamerané na určenie počtu plodov, ich vitalitu, veľkosť a tým stanovenie termínu pôrodu. Vyšetrenie v 20. týždni je ťažiskové z pohľadu detailného zhodnotenia vývoja plodu a zámeru zistiť prípadné vývojové chyby alebo tzv. minor markery predstavujúce UZV znaky vyskytujúce sa častejšie u chromozómovo anomálnych plodov, rovnako stanoviť lokalizáciu placenty a posúdiť množstvo plodovej vody. UZV vyšetrenie v 30. týždni sa zaoberá zhodnotením rastu plodu a vrodených vývojových chýb plodu manifestujúcich sa po 20.týždni gravidity, polohou plodu, lokalizáciou placenty a posúdením množstva plodovej vody. Optimálnym je však doplnenie uvedené modelu (10., 20., 30.t.t.) o ultrazvuk:
Pri patologicky prebiehajúcej gravidite či patologických ultrazvukových nálezoch je počet ultrazvukových vyšetrení väčší a ich počet závisí od konkrétnej situácie. Kedy je UZV vyšetrenie plodu najpresnejšie? Z pohľadu stanovenia dĺžky trvania gravidity (čiže veku plodu) a určenia termínu pôrodu je najpresnejší výpočet na základe ultrazvukového vyšetrenia zrealizovaného v I.trimestri gravidity. Stanovenie termínu pôrodu na základe UZV vyšetrenia v II.trimestri je menej presné a stanovenie termínu pôrodu podľa UZV vyšetrenia v III.trimestri sa pre jeho nepresnosť nerobí (ultrazvuk v tomto období sleduje iné ciele). Má význam absolvovať UZV vyšetrenie v 10. týždni gravidity ak chcem absolvovať podrobné UZV vyšetrenie v I. trimestri a meranie NT (nuchálnej translucencie) v 12. týždni gravidity ? V prípade, že pri prvej návšteve tehotnej ženy u gynekológa bolo vykonané ultrazvukové vyšetrenie a presne stanovená dĺžka trvania gravidity, nemá potom význam absolvovať UZV vyšetrenie v 10. týždni gravidity za predpokladu, že žena má záujem absolvovať podrobné UZV vyšetrenie v I. trimestri a meranie NT (nuchálnej translucencie) v 12. týždni gravidity. Ak pri prvej návšteve tehotnej ženy u gynekológa nebolo vykonané ultrazvukové vyšetrenie, potom vyšetrenie v 10. týždni má svoj význam práve z pohľadu presného určenia počtu plodov, ich vitality, veku plodu(-ov) a tým načasovania jednotlivých vyšetrení v priebehu gravidity a určenia termínu pôrodu. Kedy mám absolvovať UZV vyšetrenie v I. trimestri, ak si chcem dať spracovať len kombinovaný (UZV a biochemický) skríning v I. trimestri? Najoptimálnejšou situáciou je zrealizovať UZV vyšetrenie pri prvej návšteve tehotnej ženy u gynekológa - potvrdí vnútromaternicovú graviditu, určí počet plodov, ich vitalitu, vek plodu (-ov) a tým umožní presné stanovenie: 1) dátumu odberu krvi na PAPP-A (medzi 10+0 – 11+3 t.t.) 2) dátumu ultrazvukového vyšetrenia medzi 11+0 – 13+6 týždňom tehotnosti (najlepšie okolo 12+0 t.t.). Ak počas úvodných návštev gravidnej u gynekológa nebolo zrealizované UZV vyšetrenie, je stanovenie termínu na odber krvi a UZV medzi 11.-14.t.t. podľa poslednej menštruácie (PM) len orientačné a málo presné. Čo všetko môže zistiť UZV vyšetrenie plodu v I. trimestri? Množstvo informácií, ktoré získame z ultrazvukového vyšetrenia v I.trimestri závisí od obdobia, kedy ho zrealizujeme. V prípade vyšetrenia do 11. týždňa gravidity nám zodpovie otázku, či ide o vnútromaternicovú alebo mimomaternicovú graviditu, v prípade vnútromaternicovej gravidity aký je počet plodov v maternici, ich vitality (t.j. či je resp. sú plody živé), vek plodu(-ov) a tým načasovania jednotlivých vyšetrení v priebehu gravidity a určenia termínu pôrodu. Pri viacplodovej gravidite je dôležité určenie chorionicity a amnionicity (t.j. či má každý plod svoj plodový vačok alebo sa vyvíjajú v jednom plodovom vačku, toto je zásadné pre prognózu a menežment prenatálnej starostlivosti o viacplodovú graviditu). Ultrazvukové vyšetrenie medzi 11+0 – 13+6 t.t. je zamerané hlavne na vyšetrenie šijového prejasnenia (NT-nuchal translucency) - meria sa šírka nahromadenej tekutiny v oblasti šije plodu. Všetky plody majú v tomto období v oblasti šije určité množstvo tekutiny, ale plody postihnuté Downovým syndrómom, inou chromozómovu chybou, genetickým syndrómom, alebo niektorou vývojovou chybou, majú obvykle tekutiny viac, preto aj hodnota NT je väčšia. Ďalšími markermi (znakmi), ktoré sa v I.trimestri využívajú pri zisťovaní chromozómovej chyby plodu sú: NB (prítomnosť/chýbanie nosovej kosti), DV-flow (dopplerovské vyšetrenie prietoku krvi v ductus venosus), TCR (posúdenie trikuspidálnej regurgitácie), FMF angle (vyšetrenie fronto-maxillo-faciálneho uhla). Ich exaktné meranie vyžaduje však lekára s certifikáciou na jednotlivé typy vyšetrení, kvalitný ultrazvukový prístroj s vysokou rozlišovacou schopnosťou a možnosťou dostatočného zväčšenia obrazu pri čo najvyššej kvalite obrazu (pre svoju náročnosť sa vyšetrujú len na vybraných pracoviskách). V tomto období sa vyšetruje aj morfológia plodu, ktorá má vylúčiť hrubé vývojové chyby plodu (v odbornej literatúre sa uvádza, že kvalitné sonomorfomolgické ultrazvukové vyšetrenie v tomto období dokáže zistiť až 70% závažných vývojoých chýb plodu). Tieto vyšetrenia sú odborne veľmi náročné a dajú sa zodpovedne vykonať len príslušne vzdelaným a skúseným lekárom a použitím špičkových prístrojov. Meranými parametrami sú: CRL (temeno-kostrčná vzdialenosť), NT (šijové prejasnenie), FHR (frekvencia srdcovej akcie plodu). Čo nemôže zistiť UZV vyšetrenie plodu v I. trimestri oproti vyšetreniu v II.trimestri? Ultrazvukové vyšetrenie v I.trimestri (medzi 11+0 – 13+6 t.t.) má svoje limity (obmedzenia) a nedokáže zistiť vývojové chyby, ktoré sa objavujú až v neskoršom období gravidity (napr. agenézu corpus callosum, hydrocephalus,…), rovnako nie je ťažiskové pre zisťovanie vrodených chýb srdca a rázštepov nervovej trubice (NTD), skeletálnych patológií (ochorení kostry). Ktoré UZV vyšetrenia v gravidite uhrádza poisťovňa? Podľa zákona 577/2004 Z.z. o rozsahu uhrádzanej zdravotnej starostlivosti, príloha č. 2: Náplň preventívnych prehliadok, má tehotná žena pri fyziologickej gravidite nárok na 3 ultrazvukové vyšetrenia vrátane biometrie a posúdenia vývoja orgánov a taktiež obrazovej dokumentácie. Lekárovi s certifikáciou FMF London (The Fetal Medicine Foundation) pre vyšetrenie NT uhrádza aj UZV vyšetrenie v období medzi 11+ 0 – 13+6 t.t. Zdravotná poisťovňa uhradí nad rámec uvedeného každé ultrazvukové vyšetrenie, ktoré má medicínsky dôvod. Vyšetrenie, kde medicínsky dôvod neexistuje (tj. ultrazvukové vyšetrenie na želanie pacientky), zdravotná poisťovňa neuhradí. Ktoré UZV vyšetrenia v gravidite poisťovňa neuhrádza? Zdravotná poisťovňa uhradí každé ultrazvukové vyšetrenie, ktoré má medicínsky dôvod. Vyšetrenie, kde medicínsky dôvod neexistuje (tj. na želanie pacientky), zdravotná poisťovňa neuhradí, rovnako duplicitné vyšetrenie (t.j. to isté vyšetrenie urobené 2x), neuhradí. Ktoré údaje sa dozviem zo zápisu vyšetrenia? Zo zápisu ultrazvukového vyšetrenia získa pacientka informáciu o:
základné parametre pre I.trimester: CRL (temeno-kostrčná vzdialenosť), rozšírené: NT (šijové prejasnenie), NB (prítomnosť nosovej kosti), DV-flow (dopplerovské vyšetrenie prietoku krvi v ductus venosus), TCR (posúdenie trikuspidálnej regurgitácie), FMF angle (vyšetrenie fronto-maxillo-faciálneho uhla), FHR (frekvencia srdcovej akcie plodu) základné parametre pre II.trimester: BPD (biparietálny priemer hlavičky), HC (obvod hlavičky), FL (dĺžka stehennej kosti), rozšírené: NF (hrúbka kožnej riasy na záhlaví), TCD (priečny priemer mozočku), NB (nosová kosť) základné parametre pre III.trimester: BPD (biparietálny priemer hlavičky), AC (obvod bruška), FL (dĺžka stehennej kosti), EFBW (odhadovaná hmotnosť plodu). Ktorý lekár ma bude podrobne informovať o UZV vyšetrení a jeho výsledku? Na záver ultrazvukového vyšetrenia lekár žene čo najzrozumiteľnejšie vysvetlí zistený nález, v prípade suspektného či patologického nálezu doporučí ďalší postup. Môžem si dať spraviť UZV vyšetrenie plodu každý mesiac? Ultrazvuková diagnostika plodu sa pre svoju názornosť, dostupnosť, opakovateľnosť a bezpečnosť stala bežným tehotenským vyšetrením, od ktorého si sľubujeme čo najpresnejšie posúdenie zdravotného stavu jedinca vyvíjajúceho sa in utero. Predstavuje efektívnu neinvazívnu zobrazovaciu metódu, ktorá využíva ultrazvukové vlnenie s vysokou frekvenciou pre zobrazenie tkanív a orgánov vo vyšetrovanej oblasti ľudského tela. Doteraz neboli pdokázané žiadne škodlivé vedľajšie účinky ultrazvuku pri výkonových hladinách používaných pre diagnostické vyšetrenia. Ide teda o efektívnu a bezpečnú zobrazovaciu metódu. Napriek tomu je nutné používať túto zobrazovaciu metódu správne a v indikovaných prípadoch. Ultrazvukové vyšetrenia by mali byť vykonávané len vtedy, pokiaľ pre ne existuje medicínsky dôvod a pri použití najnižšej možnej ultrazvukovej expozície plodu nutnej pre získanie potrebnej diagnostickej informácie. Ide o časovo náročné a zodpovedné vyšetrenie a každé ultrazvukové vyšetrenie stojí finančné prostriedky. Moderné ultrazvukové prístroje majú možnosť regulácie intenzity akustického výkonu a spĺňajú prísne bezpečnostné limity (napr. tepelný index pre mäkké tkanivá, tepelný index pre lebečné kosti, mechanický index, atď.). Z pohľadu zdravotnej poisťovne a úhrady za ultrazvukové vyšetrenie má podľa Zákona 577/2004 Z.z. o rozsahu uhrádzanej zdravotnej starostlivosti, príloha č. 2: Náplň preventívnych prehliadok, tehotná žena pri fyziologickej gravidite nárok na 3 ultrazvukové vyšetrenia vrátane biometrie a posúdenia vývoja orgánov a taktiež obrazovej dokumentácie. Zdravotná poisťovňa uhradí nad rámec uvedeného každé ultrazvukové vyšetrenie, ktoré má medicínsky dôvod. Vyšetrenie, kde medicínsky dôvod neexistuje (tj. ultrazvukové vyšetrenie na želanie pacientky), zdravotná poisťovňa neuhradí. Ak má pacientka záujem, môže si dať urobiť ultrazvukové vyšetrenie na želanie za priamu úhradu, bez zbytočnej obavy z poškodenia plodu ultrazvukovým vlnením. Je UZV pre plod škodlivý? Ultrazvukové vyšetrenie plodu sa pre svoju názornosť, dostupnosť, opakovateľnosť a bezpečnosť stalo bežným tehotenským vyšetrením, od ktorého si sľubujeme presné posúdenie zdravotného stavu jedinca vyvíjajúceho sa in utero. Predstavuje efektívnu neinvazívnu zobrazovacia metódu, ktorá využíva ultrazvukové vlnenie s vysokou frekvenciou pre zobrazenie tkanív a orgánov vo vyšetrovanej oblasti ľudského tela. Doteraz neboli dokázané žiadne škodlivé vedľajšie účinky ultrazvuku pri výkonových hladinách používaných pre diagnostické vyšetrenia. Ide teda o bezpečnú zobrazovaciu metódu. Napriek tomu je nutné používať túto zobrazovaciu metódu správne a v indikovaných prípadoch. Ultrazvukové vyšetrenia by mali byť vykonávané len vtedy, pokiaľ pre ne existuje medicínsky dôvod a za použitia najnižšej možnej ultrazvukovej expozície nutnej pre získanie potrebnej diagnostickej informácie. Počas 40 rokov výskumu neboli preukázané žiadne škodlivé účinky diagnostického ultrazvuku na ľudský organizmus. Všeobecne pre dĺžku ultrazvukového vyšetrenia platí tzv. princíp ALARA (As Low As Reasonably Achievable), čo znamená, že doba vyšetrovania by nemala byť dlhšia a intenzita ultrazvuku by nemala byť väčšia, ako je nevyhnutne potrebné k získaniu požadovanej diagnostickej informácie. Moderné ultrazvukové prístroje majú možnosť regulovať intenzitu akustického výkonu a spĺňajú prísne bezpečnostné limity (napr. tepelný index pre mäkké tkanivá, tepelný index pre lebečné kosti, mechanický index, atď.). Čo je to NT a NF a na čo sa používa? NT (nuchal translucency) a NF (nuchal skin-fold thickness) sú používané ultrazvukové markery (znaky) možných chromozómových patológií a niektorých iných patológií plodu. NT (nuchal translucency) – šijové prejasnenie
NT je veľmi presný a citlivý ultrazvukový marker (znak) pre postihunutie plodu Downovým syndrómom. Zvýšená hodnota NT sa vyskytuje u 75% plodov s týmto postihnutím. Pri stanovení rizika postihnutia plodu sa tento marker obvykle nepoužíva samostatne, ale kombinuje sa s vyšetrením určitých parametrov v krvi matky, prípadne v kombinácii s ďalšími ultrazvukovými parametrami, akú sú napr. NB (nosová kosť plodu), TCR (trikuspidálna regurgitácia), DV flow (prietok krvi cez ductus venosus,)... Vyšetrenie NT a ďalšie UZV vyšetrenia v I. trimestri tehotenstva môžu poukázať aj na iné problémy gravidity ako je len riziko Downovho syndrómu (DS). Nameraná hodnota NT je súčasťou výpočtu rizika DS, rizika ďalších vývojových chýb podmienených nesprávnym počtom chromozómov (aneuploidií). Najefektívnejšie sa uplatní v Integrovanom prenatálnom skríningu. Je potrebné zdôrazniť, že zvýšená hodnota NT neznamená automaticky postihnutie plodu DS, či inou chromozómovou anomáliou alebo vývojovou chybou. Aj pri zvýšenej hodnote NT sa môže narodiť zdravý, nepostihnutý plod. Pri meraní NT musia byť dodržané veľmi presne stanovené podmienky. Pri ich nedodržaní nie je možné považovať vyšetrenie za správne a vierohodné. Vyšetrenie NT je technicky veľmi náročné, a pretože sa od jeho merania odvodzujú ďalšie, ešte náročnejšie a drahšie vyšetrenia, musí ho vykonávať skúsený lekár s certifikátom pre meranie NT vydané The Fetal Medicine Foundation London (FMF) – Certificate of competence The 11-13 weeks scan. Presnosť a správnosť meraní daného lekára sa každoročne audituje medzinárodným auditom. Aktuálne je v SR 9 lekárov - držiteľov certifikátu pre vyšetrenie NT. Ich zoznam je možné nájsť na stránke: http://www.fetalmedicine.com/fmf/training-certification/certificates-of-competence/11-13-week-scan/nuchal/ v spodnej časti textu: Holders of the FMF Certificate in the measurement of nuchal translucency Merania lekára, ktorý nemá certifikát FMF sú pre výpočet nepoužiteľné. Ukážka NT   Kalipery (značky) v oblasti záhlavia plodu vymedzujú priestor, kde meriame NT. NF (nuchal skin-fold thickness) – tzv.nuchálny edém Rovnako ako pri meraní NT, musia byť pri meraní NF dodržané veľmi presne stanovené podmienky. Pri ich nedodržaní nie je možné považovať vyšetrenie za správne a vierohodné. Vyšetrenie musí vykonávať skúsený lekár, optimálne je pokiaľ je držiteľom certifikátu FMF London pre ultrazvukové vyšetrenie plodu v 20. - 22. týždni gravidity - Certificate of competence The 20 - 22 weeks scan. Aktuálne (t.j. ku 1.9.2010) sú v SR 3 lekári - držitelia certifikátu pre vyšetrenie v 20. – 22. týždni tehotenstva. Ich zoznam je možné nájsť na stránke: http://www.fetalmedicine.com/fmf/training-certification/certificates-of-competence/18-23-weeks-scan/ v spodnej časti textu: Holders of the FMF Certificate of competence Ukážka, čo je a kde sa vykonáva meranie NF:  Ako sa správne meria NT? Pri meraní NT musia byť dodržané veľmi presne stanovené podmienky. Pri ich nedodržaní nie je možné považovať vyšetrenie za správne a vierohodné. Patrí sem: Podrobnejšie informácie na: www.fetalmedicine.com Aký UZV prístroj musí mať lekár, aby správne meral NT? Na trhu existuje značne široké spektrum ultrazvukových prístrojov, ktoré sa odlišujú svojim vybavením, technickými parametrami, počtom sond a samozrejme aj cenou. Cena kvalitného UZV prístroja strednej triedy začína na úrovni cca 37 tisíc EUR (Nicolaides). Špičkové prístroje sa pohybujú v cenovej hladine 130 tisíc až 250 tisíc EUR. Meranie NT vyžaduje UZV prístroj disponujúci kvalitným 2D obrazom, možnosťou dostatočného zväčšenia obrazu, funkciou CINE LOOP, možnosťami tzv.post-processingu (čiže úpravami scanu po jeho získaní), ďalšími technológiami, možnosťou dokumentácie (tlačiareň, HDD, USB, CD ROM). Musí mať lekár ku meraniu NT špeciálne vzdelanie? Vyšetrenie NT je technicky veľmi náročné, a pretože sa od jeho merania odvodzujú ďalšie, ešte náročnejšie a drahšie vyšetrenia, musí ho vykonávať skúsený lekár s certifikátom pre meranie NT vydané The Fetal Medicine Foundation London (FMF) – Certificate of competence The 11-13 weeks scan. Presnosť meraní daného lekára sa každoročne audituje medzinárodným auditom. Aktuálne je v SR 9 lekárov - držiteľov certifikátu pre vyšetrenie NT. Ich zoznam je možné nájsť na stránke: http://www.fetalmedicine.com/fmf/training-certification/certificates-of-competence/11-13-week-scan/nuchal/ v spodnej časti textu: Holders of the FMF Certificate in the measurement of nuchal translucency Pri meraní NT musia byť dodržané veľmi presne stanovené podmienky. Pri ich nedodržaní nie je možné považovať vyšetrenie za správne a vierohodné, čo dokumentujú obrázok č. 1 a č.2 s komentárom ku tabuľke. Obrázok 1. Audit merania NT lekárom, ktorý nemá certifikát FMF - výstup z programu ALPHA  Meranie NT sa môže vykonať len ak je dĺžka plodu meraná ako CRL viac ako 45 mm. Obrázok dokazuje, že lekár nameral nesprávne NT u viac ako 1/3 plodov. Numerická hodnota rozsahu merania NT je medzi 1-2mm, je nízky nárast veľkosti NT na týždeň gravidity, nebola zisená ani jedna hodnota nad 2,5mm. Obrázok 2. Audit merania NT lekárom, ktorý má certifikát FMF, pravidelne ho audituje, výstup z programu ALPHA za rovnaké obdobie trvania projektu.  Meranie NT vykonal lekár, ak dĺžka plodu meraná ako CRL bola viac ako 45 mm u všetkých meraní (7x zanesená chybná hodnota merania). Je dostatočný počet meraní na zostavenie regresnej krivky. Vidieť dostatočný nárast veľkosti NT s rastom CRL. Lekár zistil 9x hodnotu NT vyššiu ako 3 mm. Z porovnania dvoch obrázkov auditu merania NT jednoznačne vyplýva potreba správneho zaškolenia lekára tak, aby bola dôvera v správne meranie a následne využitie hodnoty NT na správny výpočet rizika DS. Merania lekára, ktorý nemá certifikát FMF sú pre výpočet nepoužiteľné. Ukážka zároveň dokazuje potrebu centralizácie tehotných ku získaniu dostatočného počtu meraní NT a pre správne nastavenie programu. Kde sa dozviem zoznam akreditovaných lekárov? Aktuálne (t.j. ku 1.9.2010) je v SR 9 lekárov - držiteľov certifikátu pre vyšetrenie NT. Ich zoznam je možné nájsť na stránke: http://www.fetalmedicine.com/fmf/training-certification/certificates-of-competence/11-13-week-scan/nuchal/ v spodnej časti textu: Holders of the FMF Certificate in the measurement of nuchal translucency Ako dlho trvá vyšetrenie NT? Dĺžka ultrazvukového vyšetrenia v gravidite je individuálna. Závisí od toho, v ktorom období gravidity robíme vyšetrenie (čas potrebný pre vyšetrenie vo včasnej gravidite je neporovnateľne kratší, než čas pre UZV vyšetrenie v II.trimestri), ďalej závisí na erudícii vyšetrujúceho lekára a technických podmienkach (ultrazvukové vyšetrenie môže byť ovplyvnené mnohými technickými faktormi, medzi ktoré patrí obezita pacientky, plynatosť v dutine brušnej pacientky, nespolupráca pacientky alebo „nepriaznivá“ poloha plodu). Dĺžka ultrazvukového vyšetrenia medzi 11. – 13+6 t.t. je priemerne 20 minút. Pri vyšetrení by sonografista nemal pracovať v časovom strese. Čo sa vyšetruje pomocou „ genetického ultrazvuku“? Existuje pojem tzv.“ genetický ultrazvuk“. V praxi ide o veľmi podrobné UZV vyšetrenie plodu medzi 18. - 23. týždňom gravidity so skórovacím systémom AAURA (age adjusted ultrasound risk assessment for fetal Down´s syndrom ). Na základe „genetického UZV“ sa prepočíta individualizované riziko pre Downov syndróm a iné chromozómové chyby plodu. Plod je veľmi podrobne vyšetrený a sledujú sa tzv. minor markery (marker je znak, ktorý je častejšie vyjadrený u chromozómovo abnormálnych plodov, než u normálnych plodov), každý z týchto markerov má vypočítaný pravdepodobnostný pomer (LH=likelihood ratio), ktoré zohľadníme pri prepočte individualizovaného rizika. Práve na základe prepočítaného rizika sa posunie do pásma pozitivity alebo naopak negativity, čo nám rozhodne o ev. ponuke pre invazívne vyšetrenie (amniocentézu). Tzv. “genetický ultrazvuk“ vyžaduje, aby ho realizoval skúsený lekár na kvalitnom UZV prístroji a mal dostatočný časový priestor na vyšetrenie. Optimálne je, ak má lekár certifikát FMF London pre ultrazvukové vyšetrenie plodu v 20. - 22.týždni gravidity - Certificate of competence The 20 - 22 weeks scan. Aktuálne (t.j. ku 1.9.2010) sú v SR 3 lekári - držitelia certifikátu pre vyšetrenie v 20. – 22. týždni tehotenstva. Ich zoznam je možné nájsť na stránke: http://www.fetalmedicine.com/fmf/training-certification/certificates-of-competence/18-23-weeks-scan/ v spodnej časti textu: Holders of the FMF Certificate of competence V praxi sa niekedy tzv. „genetické sono“ mylne stotožnuje alebo zamieňa s bežným screeningovým vyšetrenim v 20. t.t., ktoré realizuje vačšina gynekologóv, pri ktorom sa vylučuje prítomnosť ťažkých štrukturálnych, teda anatomickych odchýlok vo vývoji plodu. Kedy sa robí tzv. „genetický ultrazvuk“? Dôvodov pre tzv. “genetický UZV“ je niekoľko. Najčastejšie sa tzv. “genetický UZV“ robí u pacietiek s pozitívnym screeningom na DS a chromozómové chyby, kde hľadáme ev. minor markery týchto patológií (marker je znak, ktorý je častejšie vyjadrený u chromozómovo abnormálnych plodov, než u normálnych plodov). Ďalším dôvodom pre tzv. „genetický UZV“ býva situácia, kedy výsledok screeningu je v tzv. „šedej zóne“, čo znamená, že nie je ani jednoznačne negatívny, ani jednoznačne pozitívny. Práve na základe UZV minor markerov sa výsledok prepočíta a posunie sa do pásma pozitivity alebo naopak negativity, čo nám rozhodne o ev. ponuke pre invazívne vyšetrenie (amniocentézu). Ďalším dôvodom pre tzv. “genetický UZV“ môže byť vek pacientky nad 35 resp. nad 37 rokov, ktorá sa rozhoduje, či má záujem o amniocentézu, rovnako výskyt chromozómovej chyby, genetického ochorenia v rodine či v predchádzajúcom tehotenstve. UZV vyšetrenie možné urobiť kedykoľvek v priebehu gravidity. Z dôvodu najlepšieho zobrazenia jednotlivých štruktúr plodu sa doporučuje vykonať vyšetrenie medzi 20. - 22. týždňom gravidity (čo znamená 19+0 – 21+6 t.t.), a to platí aj pre tzv. „genetický UZV“. Samozrejme, že vyšetrenie sa dá urobiť aj napr.v 16.-19.t.t., ale zobraziteľnosť jednotlivých štruktúr nemusí byť postačujúca. Je UZV vyšetrenie v gravidite povinné? Akékoľvek vyšetrenie v priebehu gravidity je založené na predpoklade súhlasu ženy s týmto vyšetrením. Je len na rozhodnutí ženy, či má záujem absolvovať ponúknuté vyšetrenie, a táto skutočnosť platí aj o UZV vyšetrení, prípadne aj o amniocentéze (odbere plodovej vody). Odmietnutie odberu krvi na prenatálny screening či UZV vyšetrenie, je plne akceptované. Môže genetický ultrazvuk zistiť alebo vylúčiť genetickú chybu plodu? Biochemické vyšetrenie krvi pacientky (AFP, hCG, uE3 ev. PAPP-A) spolu s vekom pacientky a ultrazvukovým vyšetrením plodu stanovujú tzv. individualizované riziko pre Downov syndróm (DS), inú chromozómovú chybu a NTD (rázštep nervovej trubice). Toto riziko vyjadruje mieru pravdepodobnosti, že plod je postihnutý uvedenou patológiou. Žiadne z komplexu uvedených vyšetrení nedokáže však so 100% pravdivosťou zaručiť, že plod je skutočne zdravý. Ak realizujeme tzv. “genetický UZV“, len modifikujeme (upravujeme, meníme) už vypočítané riziko, či už do pásma pozitivity alebo negativity, ale 100% nedokáže chybu vylúčiť. Chromozómovú chybu dokáže vylúčiť iba vyšetrenie vzorky plodovej vody. Ako sa postupuje, ak sa zistia minormarkery? V rámci tzv. “genetického UZV“ plod veľmi pozorne vyšetrujeme a zisťujeme prítomnosť tzv. minor markerov (marker je znak, ktorý je častejšie vyjadrený u chromozómovo abnormálnych plodov, než u normálnych plodov). Pri vyšetrení by mali byť vyšetrené všetky markery. Medzi najčastejšie vyšetrované minor markery patria: NF (nuchálny edém), chýbanie či hypoplázia nosovej kosti (NB), hyperechogénne črevné kľučky, skrátenie stehennej kosti plodu, intrakardiálny echogénny fokus (EIF), rozšírenie obličkovej pánvičky (pyelektazia). Jednotlivé markery majú rôznu výpovednú hodnotu („silu“) – likelihood ratio LR. Tzv. silnými minor markermi sú: NF (nuchálny edém s hodnotou nad 6mm) a chýbanie či hypoplázia nosovej kosti plodu. Ostatné vymenované minor markery sú tzv. „slabé“, a ak sa vyskytujú izolovane (t.j. samostatne), nezvyšujú podstatne vypočítané riziko. Ak je prítomných viac minor markerov, riziko možného postihnutia plodu stúpa a je väčšie, než len u prítomnosti jedného markera. Dôležitým znakom môže byť prítomnosť štrukturálneho defektu (hlavne ventrikulomegalie, t.j. rozšírenie postrannej komory/komôr v mozgu alebo vývojovej chyby srdca), ale taktiež zmeny objemu plodovej vody (v zmysle zníženého či zvýšeného objemu – oligohydramnion, polyhydramnion), zaostávanie rastu plodu (IUGR), či zmeny pohybovej aktivity plodu. Menežment gravidity s UZV nálezom minor markerov závisí od toho, aký/é minor markery sme zistili, či sa nachádza izolovane alebo sú súčasne viaceré, či je prítomný štrukturálny defekt, či je spomalený rast plodu ev. zmena objemu plodovej vody. Medzi nálezy, ktoré výrazne zvyšujú pravdepodobnosť chromozómovej chyby plodu, zaraďujeme: štrukturálny defekt, zvýšené NF a chýbanie, či hypopláziu nosovej kosti plodu. Ako sa postupuje, ak sa zistí UZV patológia plodu? Nález ultrazvukovej patológie plodu je vždy situáciou vyžadujúcou zvýšenú pozornosť. Menežment závisí od typu zistenej patológie. V prípade, že zistíme hraničný nález, teda ani jednoznačne normálny, fyziologický nález, ale ani nie jednoznačne patologický nález, pozývame ženu na opakované ultrazvukové vyšetrenie. Ním zisťujeme, či predchádzajúci nález zregredoval (upravil sa) alebo naopak progreduje (zhoršuje sa a stáva sa jednoznačne patologický). Takýmto príkladom môže byť zistená šírka postrannej komory v mozgu 10mm alebo zaostávanie rastu plodu o 2 týždne. Ak zistíme jednoznačne patológiu plodu, je potrebné pacientku odoslať na špecializovanú ambulanciu ultrazvukovej diagnostiky. Po vyšetrení a potvrdení patológie plodu na tejto ambulancii sa pacientka obvykle odosiela na overenie nálezu na iné, vyššie, klinické pracovisko. Ďalší postup pri náleze závažnej vývojovej chyby plodu má charakter interdisciplinárnej spolupráce, kedy sa odborníci – konziliári dohodnú na ďalšom postupe. Pacientka je oboznámená s možnosťami riešenia danej patológie a ak ide o závažnú, či so životom nezlúčiteľnú vývojovú chybu plodu, môže požiadať o prerušenie gravidity. Plne rešpekované je však aj rozhodnutie o pokračovaní gravidity. Dôležitým aspektom je to, aby žena mala dostatok informácií o danom probléme a mohla sa na ich základe sama rozhodnúť. Ako sa dajú využiť UZV vyšetrenia na výpočet rizika chromozómovej anomálie plodu? Princíp prenatálneho screeningu Downovho syndrómu, inej chromozómovej chyby či rázštepovej chyby nervovej trubice (NTD) spočíva na zhodnotení veku tehotnej ženy, výsledkov biochemických vyšetrení z krvi ženy (markerov – PAPP-A, AFP, hCG, uE3,...) a ultrazvukového nálezu. Výsledkom tohto zhodnotenia je vypočítané tzv. individualizované riziko vyjadrené pomerom 1: x. Ide teda o vyjadrenia prevdepodobnosti, že plod je postihnutý danou patológiou. Výška tohto individualizovaného rizika rozdelí sledované pacientky do 3 skupín: 1) pacientky s NEGATÍVNYM screeningom – vyžadujú štandardné UZV vyšetrenie a starostlivosť 2) pacientky s POZITÍVNYM screeningom – poskytuje sa im genetická konzultácia a väčšinou ponuka na invazívne testovanie (CVS-odber choriových klkov, či AMC-amniocentéza) 3) pacientky s HRANIČNÝM screeningom – výsledok nie je jednoznečne ani negatívny, ani jednoznačne pozitívny, a práve u nich má ultrazvukové vyšetrenie svoje zásadné miesto. U žien v I.trimestri vyšetrujeme ďalšie UZV markery (NB - prítomnosť nosovej kosti, DV-flow - dopplerovské vyšetrenie prietoku krvi v ductus venosus, TCR - posúdenie trikuspidálnej regurgitácie, FMF angle - vyšetrenie fronto-maxillo-faciálneho uhla). Na základe týchto vyšetrení sa individualizované riziko prepočíta a posunie do pásma negativity alebo pozitivity s ponukou invazívneho testovania – CVS, AMC. U žien v II.trimestri robíme tzv. „genetický ultrazvuk“. V rámci tzv. “genetického UZV“ plod veľmi pozorne vyšetrujeme a zisťujeme prítomnosť tzv. minor markerov (marker je znak, ktorý je častejšie vyjadrený u chromozómovo abnormálnych plodov, než u normálnych plodov). Pri vyšetrení by mali vyšetrené všetky markery. Medzi najčastejši vyšetrované minor markery patria: nuchálny edém (NF), chýbanie či hypoplázia nosovej kosti (NB), hyperechogénne črevné kľučky, skrátenie stehennej kosti plodu, intrakardiálny echogénny fokus (EIF), rozšírenie obličkovej pánvičky (pyelektazia). Jednotlivé markery majú rôznu výpovednú hodnotu („silu“) – likelihood ratio LR. Tzv. silnými minor markermi sú: NF (nuchálny edém s hodnotou nad 6mm) a chýbanie či hypoplázia nosovej kosti plodu. Ostatné vymenované minor markery sú tzv. „slabé“, a ak sa vyskytujú izolovane (t.j. samostatne), nezvyšujú podstatne vypočítané riziko. Ak je prítomných viac minor markerov, riziko možného postihnutia plodu stúpa a je väčšie než len u prítomnosti jedného markera. Dôležitým znakom môže prítomnosť štrukturálneho defektu (hlavne ventrikulomegalie, t.j. rozšírenie postrannej komory/komôr v mozgu, alebo vývojovej chyby srdca), ale taktiež zmeny objemu plodovej vody (v zmysle zníženého či zvýšeného objemu – oligohydramnion, polyhydramnion), zaostávanie rastu plodu (IUGR), či zmeny pohybovej aktivity plodu. Menežment gravidity s UZV nálezom minor markerov závisí od toho, aký/é minor markery sme zistili, či sa nachádza izolovane alebo sú súčasne viaceré, či je prítomný štrukturálny defekt, či je spomalený rast plodu ev. zmena objemu plodovej vody. Medzi nálezy, ktoré výrazne zvyšujú pravdepodobnosť chromozómovej chyby plodu, radíme: štrukturálny defekt, zvýšené NF a chýbanie, či hypopláziu nosovej kosti plodu. Môžeme UZV vyšetrením vylúčiť Downov syndróm (DS) u plodu? Každá tehotná žena má určité riziko, že sa jej môže narodiť dieťa s chromozómovu chybou (najčastejšie Downovým syndrómom), či vrodenou vývojovou chybou. Miera rizika je u každej ženy odlišná a je vyjadrená tzv. individualizovaným rizikom 1: x. Ultrazvukové vyšetrenie je jedným z vyšetrení, na základe ktorého sa vypočíta spomínané individualizované riziko. Je potrebné uviesť, že žiadne z používaných screeningových prístupov (vek tehotnej ženy, biochemické vyšetrenie krvi matky na markery – PAPP-A, AFP, hCG, uE3, ... a ani ultrazvuk) nedokáže so 100% pravdivosťou vylúčiť postihnutie plodu chromozómovu chybou. Odpoveď na to, či má plod chromozómovú chybu alebo nemá, dokáže poskytnúť jedine invazívne testovanie – CVS (odber choriových klkov), AMC (amniocentéza). Dá sa spoľahlivo vyšetriť a vylúčit Edwardsov syndróm? Edwardsov syndróm je ťažká, so životom nezlúčiteľná chromozómová chyba spôsobená nadpočetným chromozómom 18 – tzv. trizómia CH 18. Pri UZV vyšetrení v I.trimestri (11. - 14.t.t.) môže na toto postihnutie upozorniť zvýšená hodnota NT, či včasné zaostávanie rastu plodu. Pri vyšetrení v II.trimestri – jeho biochemickej časti - má trizómia CH 18 typické znížené hladiny AFP, uE3. V UZV obraze sú pre uvedenú patológiu charakteristické určité znaky – markery: vývojová chyba CNS (centrálneho nervového systému), vývojová chyba srdca (VCC), zaostávanie rastu plodu (IUGR), defekt prednej steny brušnej (AWD) - omfalokéla, patologický tvar hlavičky – „tvar jahody“, patologické držanie prstov ruky, ... Odpoveď na to, či má plod chromozómovú chybu (teda aj trizómiu CH 18) alebo nemá, dokáže poskytnúť jedine invazívne testovanie – CVS (odber choriových klkov), AMC (amniocentéza). Pri akých nálezoch na plode sa uvažuje o chromozómovej chybe plodu? Pri ultrazvukovom vyšetrení je nutné systematicky vyšetriť celý plod – „od hlavy po pätu“. Na možnú chromozómovú chybu nás môže upozorniť: 1) prítomnosť štrukturálneho defektu (napr.: ventrikulomegalia, t.j. rozšírenie postrannej komory/komôr v mozgu, iný defekt centrálneho nervového systému, prítomnosť vývojovej chyby srdca, rázštepová chyba prednej brušnej steny s peritoneálnym krytím vyhreznutých orgánov dutiny brušnej) 2) zmeny objemu plodovej vody (v zmysle zníženého či zvýšeného objemu – oligohydramnion, polyhydramnion) 3) zaostávanie rastu plodu (IUGR) 4) zmeny pohybovej aktivity plodu, patologické držanie plodu 5) prítomnosť tzv. minor markerov (marker je znak, ktorý je častejšie vyjadrený u chromozómovo abnormálnych plodov, než u normálnych plodov). Pri vyšetrení by mali vyšetrené všetky markery. Medzi najčastejši vyšetrované minor markery patria: nuchálny edém (NF), chýbanie či hypoplázia nosovej kosti (NB), hyperechogénne črevné kľučky, skrátenie stehennej kosti plodu, intrakardiálny echogénny fokus (EIF), rozšírenie obličkovej pánvičky (pyelektazia). Jednotlivé markery majú rôznu výpovednú hodnotu („silu“) – likelihood ratio LR. Tzv. silnými minor markermi sú: NF (nuchálny edém s hodnotou nad 6mm) a chýbanie či hypoplázia nosovej kosti plodu. Ostatné vymenované minor markery sú tzv. „slabé“, a ak sa vyskytujú izolovane (t.j. samostatne), nezvyšujú podstatne vypočítané riziko. Ak je prítomných viac minor markerov, riziko možného postihnutia plodu stúpa a je väčšie než len u prítomnosti jedného markera. Medzi nálezy, ktoré výrazne zvyšujú pravdepodobnosť chromozómovej chyby plodu, radíme: štrukturálny defekt, zvýšené NF a chýbanie, či hypopláziu nosovej kosti plodu. Objednajte sa na vyšetrenie >>> |
||
Hľadaj
Aktuality
-
15. september 2014
Nová ponuka - možnosti neinvazívneho testovania pre tehotné >>>25. apríl 2011
Doplnené informácie o prenatálnom skríningu pre lekárov >>>6. apríl 2011
V hoteli Dubná Skala v Žiline sa konal hodnotiaci seminár projektu >>>